晶報2019年2月13日訊（記者王子鍵）近期，賀歲電影《瘋狂的外星人》成為人們熱聊的話(huà)題。在電影中，外星人與地球人通過(guò)交換“基因球”的方式建立外交關(guān)系，如此神奇的“基因球”，技術(shù)上可行嗎？中國目前的基因測序技術(shù)發(fā)展情況又是如何呢？晶報記者就此采訪(fǎng)了華大智造測序儀產(chǎn)品經(jīng)理汪婧婧博士。
“基因球”和“口腔拭子”有很多相似之處
汪婧婧表示，電影中的這顆“基因球”兼具了樣本的采集和存儲能力，雖然和電影里“基因球”一模一樣的產(chǎn)品目前還不存在，但它作為一種虛擬的采樣方式，其實(shí)與我們現在常用的“口腔拭子”有很多相似之處。
據了解，“口腔拭子采集器”目前在基因樣本采集中已有一定規模的應用，“人的唾液中含有口腔上皮細胞和白細胞，這些細胞內含有細胞核，細胞核內含有遺傳物質(zhì)（基因組DNA）。因此，通過(guò)采集唾液樣本，是可以獲取人類(lèi)基因的。而且，只要唾液中細胞的DNA量能滿(mǎn)足一次建庫測序的需要，口腔中的唾液是可以做一個(gè)人的全部基因測序的?！蓖翩烘赫f(shuō)。
這些原始樣本會(huì )經(jīng)過(guò)一系列人工或者自動(dòng)化實(shí)驗操作完成核酸提取和測序文庫制備，最終進(jìn)入測序儀進(jìn)行測序。汪婧婧認為，目前大部分的樣本采集-核酸提取-測序文庫制備到測序都是獨立的流程和設備，全流程一體化從樣本到報告是發(fā)展趨勢。
最快一天內可完成個(gè)人全基因組測序
晶報記者了解到，作為20世紀三大科學(xué)工程之一的人類(lèi)基因組計劃，于1990年正式啟動(dòng)，它基于半自動(dòng)化的Sanger測序技術(shù)，用了13年的時(shí)間，花費了30億美元才完成第一個(gè)人的全基因組框架圖繪制。高昂的測序成本和漫長(cháng)的測序時(shí)間曾是制約基因測序技術(shù)大規模應用的主要因素。
汪婧婧表示，短短20年間，基因組研究已經(jīng)進(jìn)入了高通量測序時(shí)代，通過(guò)不同的技術(shù)路線(xiàn)制備DNA測序模版，然后進(jìn)行先進(jìn)的大規模并行測序，實(shí)現了測序時(shí)間和成本的大大降低。她介紹，華大智造的DNBSeq采用了微陣列DNA納米測序技術(shù)，通過(guò)超高密度微陣列芯片和PCR-free DNA納米球技術(shù)（DNB, DNA Nanoballs）的整合可以實(shí)現高精度基因測序。完成一個(gè)人全基因組的測序時(shí)間從幾天到24小時(shí)內不等，測序成本也降到600美金以下。
“可以說(shuō)，從1999年到2019年，全球基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展已經(jīng)超越了科幻電影的想象力，而中國基因測序技術(shù)也在這20年間，從一個(gè)追隨者開(kāi)始變成領(lǐng)跑者?！蓖翩烘赫J為，隨著(zhù)測序技術(shù)的發(fā)展日新月異，科幻電影中“基因球”這么小體積的兼具提取+測序+儲存能力的設備，在未來(lái)是非常有可能實(shí)現的，這也將是全球人類(lèi)進(jìn)入“人人基因組時(shí)代”的加速器。