小詩(shī)詩(shī)從出生開(kāi)始全身出現多發(fā)紅棕色及褐色皮疹。
深圳新聞網(wǎng)2024年6月12日訊（記者 劉夢(mèng)婷）看病吃藥是生病就診的正常流程，但對于罕見(jiàn)病這類(lèi)特殊病人來(lái)說(shuō)，到底是什么病，應該吃什么藥，卻是橫在治療前的一道難關(guān)。
近日深圳市人民醫院皮膚科來(lái)了一位剛出生五個(gè)月的病人——小詩(shī)詩(shī)(化名)，分診護士心想是不是走迷路了，這里可不是新生兒科呀！直到父母打開(kāi)嬰兒的襁褓，接診醫生也看不明白，迅速把孩子帶到了遺傳病及罕見(jiàn)病門(mén)診陽(yáng)芳主任的診室。
小詩(shī)詩(shī)從出生開(kāi)始全身出現多發(fā)紅棕色及褐色皮疹，輾轉多家醫院的產(chǎn)科、兒科以及皮膚科，但都沒(méi)有得到明確的診斷。5個(gè)月的孩子，哪里不舒服，也沒(méi)法說(shuō)出來(lái)，患兒父母焦急萬(wàn)分，陽(yáng)主任也十分心疼。
“門(mén)診遇到99％的患者都是普通病癥，只有1％是罕見(jiàn)病，如何把特殊的罕見(jiàn)病挑出來(lái)避免漏診誤診，需要醫生付出很大的細心與努力，甚至大量的業(yè)余時(shí)間”，還好陽(yáng)主任對于罕見(jiàn)病極其執著(zhù)，在臨床上遇到無(wú)法診斷的罕見(jiàn)病例，下班后依然會(huì )查閱大量國內外文獻和書(shū)籍，經(jīng)過(guò)多年理論和臨床經(jīng)驗結合學(xué)習，對特殊的臨床癥狀和罕見(jiàn)病有敏銳的洞察力。
看到小詩(shī)詩(shī)特殊的皮疹后，陽(yáng)主任仔細詢(xún)問(wèn)了病史，檢查全身狀況。雖然以前從來(lái)沒(méi)有遇到過(guò)這樣廣泛分布的褐色斑疹，但憑借多年持續閱讀專(zhuān)業(yè)書(shū)籍及文獻的習慣，她很快聯(lián)想到書(shū)上相關(guān)的描述，懷疑是一例罕見(jiàn)的“肥大細胞增生癥”。
系統性肥大細胞增多癥就是肥大細胞異?？寺⌒栽鲋?，并且大規模浸潤到皮膚或全身各處組織器官?！斑@個(gè)病很罕見(jiàn)，我之前見(jiàn)過(guò)幾個(gè)局部出現的，全身甚至臉上都有皮疹的就這一個(gè)?！彼杆賻椭≡?shī)詩(shī)取得病理活檢，進(jìn)行基因檢測，同時(shí)聯(lián)系具有二十多年病理診斷經(jīng)驗的病理科郭曉靜主任及時(shí)追蹤此患兒的病理情況，并邀請兒科張朝霞主任及血液科周繼豪主任會(huì )診協(xié)助診治。
郭曉靜主任接到病例后，鏡下發(fā)現皮膚真皮層內可見(jiàn)播散性血管周?chē)?、附屬器周?chē)蚀蠹毎?。憑借多年在血液系統病理診斷方面積累的豐富經(jīng)驗，病理上支持肥大細胞增生癥，綜合患者臨床病史及骨髓檢查，免疫組化等檢查，要考慮血液系統累及?；虻慕Y果也檢測到KIT基因經(jīng)典位點(diǎn)突變。
陽(yáng)主任聯(lián)合病理科、兒科、血液內科各位專(zhuān)家進(jìn)行MDT討論，最終診斷此例患兒是一例罕見(jiàn)的系統性肥大細胞增生癥。該病是一種罕見(jiàn)的髓系腫瘤，年發(fā)病率估計為0.89例／10萬(wàn)。絕大多數病例為惰性SM（ISM），患者的預期壽命接近正常，部分嬰兒可自行消失，無(wú)需治療，但可能會(huì )出現多種癥狀，有些會(huì )使人衰弱，并影響多個(gè)器官系統。而小詩(shī)詩(shī)的病累及皮膚以外的多個(gè)系統，需要積極治療。
從寶寶出生，經(jīng)過(guò)漫長(cháng)的5個(gè)月時(shí)間，縈繞患兒從出生就不解的謎團終于解開(kāi)，寶爸寶媽心里一塊石頭總算是落地了。
診斷明確了，治療也很不容易。查閱國外文獻后，給予小詩(shī)詩(shī)目前國際上剛剛上市的最新治療藥物avapritinib（阿伐替尼）開(kāi)展清除肥大細胞的治療。陽(yáng)主任表示，用藥后，小詩(shī)詩(shī)病情持續緩解，比剛來(lái)醫院的時(shí)候白多了，腹水消退了，體重也增長(cháng)了。
對于小詩(shī)詩(shī)和家人來(lái)說(shuō)，5個(gè)月的診斷時(shí)間是漫長(cháng)而焦急的，但其實(shí)更多的罕見(jiàn)病人診斷時(shí)間遠超于此。有數據統計，我國罕見(jiàn)病平均確診需4.26年，誤診率達42％。罕見(jiàn)病由于發(fā)病率較低，普通醫生平時(shí)很少遇到，加上相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識、臨床經(jīng)驗不足，大部分醫生獨立確診罕見(jiàn)病的難度很大。不過(guò)，目前隨著(zhù)多學(xué)科會(huì )診模式的發(fā)展，以及更多檢驗手段的加入，罕見(jiàn)病的診斷時(shí)間大大縮短，診斷水平也越來(lái)越高，誤診率明顯降低，救治水平也在逐漸提高。