深圳新聞網(wǎng)2024年1月15日訊（記者 劉惠敏 翁瑞峰）想象一下，只需在口腔內簡(jiǎn)單刮拭，就能全面了解自己的遺傳基因、預知未來(lái)疾病風(fēng)險。位于深圳市南山區的海普洛斯生物科技有限公司，扎根基因測序、液體活檢、生命信息和大數據等領(lǐng)域近十年，推出旗艦款基因檢測產(chǎn)品“天機·旗艦版”。與普通的基因檢測產(chǎn)品相比，這款產(chǎn)品有何特點(diǎn)？又能給消費者帶來(lái)怎樣的健康管理體驗？
旗艦技術(shù)一體化，遺傳疾病全面檢測
基因檢測是指通過(guò)提取人體組織細胞或者血液樣本，檢測細胞內的基因序列所含有的基因類(lèi)型、基因缺陷及變異情況，進(jìn)而判定受檢者體內是否存在致病風(fēng)險。
作為腫瘤液體活檢和基因大數據國家高新技術(shù)企業(yè)、國家級專(zhuān)精特新“小巨人”企業(yè)，海普洛斯在腫瘤全病程管理、遺傳性疾病篩查、重大感染性疾病等領(lǐng)域具有扎實(shí)的臨床檢測基礎，這為其大健康管理業(yè)務(wù)提供了豐富的技術(shù)經(jīng)驗。灼識咨詢(xún)數據顯示，專(zhuān)注于高通量測序技術(shù)（Next-generation sequencing，NGS）的海普洛斯，在2021年全國非臨床基因檢測市場(chǎng)中占據了36.6%的市場(chǎng)份額，是全國第二大供應商。與傳統技術(shù)相比，這類(lèi)技術(shù)成本更低、檢出速度更快、結果準確性更高。
相比于市面上的消費級基因檢測產(chǎn)品，海普洛斯“天機·旗艦版”定位為醫學(xué)級個(gè)人基因檢測，減少對祖籍溯源、天賦測試等非醫療性質(zhì)檢測項目的關(guān)注，旨在幫助受檢者了解遺傳疾病情況、發(fā)現潛在健康風(fēng)險。
作為旗艦級產(chǎn)品，海普洛斯“天機·旗艦版”突出了醫學(xué)疾病檢測項目的全面性和技術(shù)的前沿性。通過(guò)掃描基因組中超過(guò)22000個(gè)基因的全部外顯子區域，該產(chǎn)品能夠檢測涵蓋19大類(lèi)4060項遺傳疾病，如耳部疾病、眼部疾病、心血管疾病、遺傳性腫瘤、營(yíng)養代謝性疾病等，此外，它還提供25項用藥指導和20項個(gè)體特征。值得一提的是，這款產(chǎn)品還納入了阿爾茨海默病檢測項目“阿茲寧”，這是海普洛斯于2023年11月在第二十五屆中國國際高新技術(shù)成果交易會(huì )上發(fā)布的最新檢測產(chǎn)品。采樣方面，受檢者只需按照說(shuō)明，自行完成口腔拭子采集，再將樣本回寄至實(shí)驗室即可。這種無(wú)創(chuàng )取樣方式不僅方便，還能讓更多人在家中就能享受到專(zhuān)業(yè)的基因檢測服務(wù)。
報告講解專(zhuān)業(yè)化，一對一“讀”基因
依托自主研發(fā)的LIUDUS?（Low-input，Ultra-deep，Ultra-sensitive）集成分子診斷技術(shù)開(kāi)發(fā)平臺，樣本通過(guò)實(shí)驗室有效性檢驗后的兩周內，受檢者即可在線(xiàn)查詢(xún)檢測報告。
在基因檢測產(chǎn)業(yè)發(fā)展早期，部分基因檢測公司只提供樣本檢測，不對診斷結果負責，導致受檢者難以判斷報告結果的準確性與相應風(fēng)險。面對檢測報告里復雜的醫學(xué)語(yǔ)言和遺傳學(xué)術(shù)語(yǔ)，海普洛斯為受檢者提供遺傳咨詢(xún)師一對一的報告解讀服務(wù)，破除基因檢測“有人測，沒(méi)人懂”的局面。
在單基因遺傳病方面，咨詢(xún)師根據相應點(diǎn)位的基因突變情況和疾病遺傳模式，結合受檢者個(gè)人的疾病史、家族史，評估疾病發(fā)生或再發(fā)的可能性，從而實(shí)現遺傳病的預防與進(jìn)一步治療。例如，如果出現顯性基因點(diǎn)位上的突變，說(shuō)明相應疾病的發(fā)病風(fēng)險會(huì )增加，需要重點(diǎn)關(guān)注，而隱性基因點(diǎn)位上的突變則更多地可以作為優(yōu)生優(yōu)育的參考。除了健康風(fēng)險提示外，咨詢(xún)師還會(huì )根據不同的疾病風(fēng)險提供額外的用藥指導、膳食與運動(dòng)指導，幫助受檢者實(shí)現個(gè)性化健康管理。
科技成果普惠化，產(chǎn)品選擇量力而行
精準醫療，檢測先行。2022年，國家發(fā)展改革委印發(fā)《“十四五”生物經(jīng)濟發(fā)展規劃》提出，要加快發(fā)展高通量基因測序技術(shù)，推動(dòng)基因檢測、生物遺傳等先進(jìn)技術(shù)與疾病預防深度融合，開(kāi)展重大疾病早期篩查，為個(gè)體化治療提供精準解決方案和決策支持，助力疾病早期預防。目前，直接面向大眾人群的基因檢測市場(chǎng)規模超過(guò)百億，相應的檢測產(chǎn)品也在不斷更迭。海普洛斯“天機·旗艦版”以其高通量測序技術(shù)、全面遺傳疾病檢測、便捷的采樣方式以及專(zhuān)業(yè)的遺傳知識講解，為受檢者帶來(lái)了全新的檢測體驗。這一產(chǎn)品在遺傳病檢測方面“廣”而“全”的特點(diǎn)，為消費者提供更加精準、個(gè)性化的健康解決方案，有助于推動(dòng)基因檢測技術(shù)在慢性病防治領(lǐng)域的應用。目前在海普洛斯基因檢測京東官方旗艦店、“海普基因”微信小程序上都可以查詢(xún)到這款產(chǎn)品。
全面的基因檢測可以幫助大眾更好地認識自己的身體，但高通量測序機器的高要求也推高了檢測價(jià)格。個(gè)人消費者在選擇時(shí)應根據實(shí)際需求和預算考慮檢測項目，避免盲目跟風(fēng)。市面上基因檢測的細分產(chǎn)品眾多，針對心腦血管健康、遺傳性腫瘤基因檢測、免疫疾病以及備孕相關(guān)的領(lǐng)域，都有相應的檢測產(chǎn)品。消費者可以根據自身情況權衡利弊，選擇適合自己的檢測項目。
需要指出的是，基因檢測作為大健康管理產(chǎn)品，雖然可以從分子水平探尋病因，提供遺傳病風(fēng)險評估和預防建議，但不能徹底替代臨床診斷和治療。消費者要正確理解和對待基因檢測結果，將其作為預防和健康管理的重要依據，助力疾病早期預防和精準醫療。